Polimorfizmy i mutacje genów.
Sekwencjonowanie poszczególnych genów pozwala na wykrycie drobnych różnic ich budowy (wariantów genów, polimorfizmów) pomiędzy ludźmi. Różnice te, jeśli występują w populacji:
– często, nazywane są polimorfizmami określonego fragmentu genu i to właśnie one wpływają np. na kolor oczu,
– rzadko, to mówimy o mutacjach, które często mają wpływ na wystąpienie określonej jednostki chorobowej.
To, co mamy w genach, łącznie z polimorfizmami i mutacjami, to jednak tylko „lista składników” przepisu na naszą biologię. Tak jak przyprawy i sposób przygotowania decydują o finalnym smaku przygotowywanego dania, tak o naszym dobrym samopoczuciu i zdrowiu decydują tzw. czynniki środowiskowe. Znając predyspozycje genetyczne możemy świadomie kształtować nawyki żywieniowe, mocniej zmotywować się do unikania używek czy podjęcia aktywności fizycznej.
3 pakiety badań genetycznych.
Ten całokształt działań najlepiej rozpocząć od ukierunkowanej diagnostyki genetycznej. Dlatego sieć laboratoriów Diagnostyka wprowadziła niedawno do oferty 3 pakiety badań genetycznych pt. „GENOdiagDIETA”, które oceniają polimorfizmy genów:
1. Wpływających na metabolizm węglowodanów i tłuszczów
2. Odpowiadających za tolerancję takich składników żywieniowych jak gluten, laktoza, alkohol, kofeina czy sól
3. Związanych ze zwalczaniem przez organizm wolnych rodników i metabolizmem witamin.
Do kogo adresowane są badania genetyczne? Do wszystkich!
Skorzystać z nich mogą zarówno osoby dbające o swoje zdrowie na co dzień, jak i te, którym do diet i ćwiczeń „nie po drodze”. Ustalenie profilu genetycznego dla tych pierwszych będzie stanowić drogowskaz, który pokaże, jaki kierunek obrać, by wysiłki szły w dobrym kierunku. Dla tych drugich okazać się może motywacją do zadbania o ciało, bo od jego dobrej kondycji zależy też stan ducha!
Badania mogą też być pomocne tym, którzy pomimo starań nie mogą zrzucić zbędnych kilogramów – okazać się może, że np. stosowana dieta Kwaśniewskiego wybitnie nie służy danej osobie, gdyż jej geny predysponują ją do nasilonego magazynowania tłuszczów.
Co ważne, profil genetyczny towarzyszy nam od narodzin do śmierci, sensowne jest więc jego oznaczenie już u małego dziecka. Taki prezent pozwala kształtować właściwe, dostosowane do predyspozycji genetycznych nawyki żywieniowe już od najmłodszych lat – stanowić swego rodzaju polisę zdrowotną dziecka.
Zauważmy też, że genetyczne uwarunkowania często ujawniają się dopiero z wiekiem lub w specyficznych stanach fizjologicznych, takich jak ciąża. Dlatego nawet osoby „od zawsze” szczupłe i niemające problemów ze zdrowiem skorzystać mogą na poznaniu swojego profilu genetycznego – uniknąć pojawienia się „oponki” po trzydziestce czy nadmiernego przybierania na wadze w trakcie ciąży.
Metabolizm węglowodanów i tłuszczów.
Pakiet I, oferowany w sieci Diagnostyka, obejmuje ocenę polimorfizmów genów wpływających na to, jak organizm metabolizuje cukry i tłuszcze. Do genów tych należą:
Gen FTO
Z ang. fat mass and obesity associated gene, w Polsce nazywany jest genem podatności na otyłość. Występowanie niekorzystnej formy tego genu związane jest z zaburzonym odczuwaniem głodu i sytości (przejadanie się, podjadanie między posiłkami), więc u nosicieli tego polimorfizmu obserwuje się zwiększone BMI (Body Mass Index) i obwód talii. Otyłość prowadzić też może do rozwoju cukrzycy 2 typu.
Gen FABP2
Z ang. fatty acid binding protein 2, czyli gen kodujący białka, które biorą udział we wchłanianiu, przetwarzaniu i transportowaniu kwasów tłuszczowych. Jego niekorzystny polimorfizm sprzyja występowaniu m.in. podwyższonego stężenia „złego” cholesterolu LDL we krwi i zwiększonemu magazynowaniu kwasów tłuszczowych w tkankach.
Gen PPARγ
Z ang. peroxisome proliferator activated receptor gamma, kodujący białka receptorowe, które wpływają na metabolizm zarówno tłuszczów, jak i węglowodanów. W zależności od tego, nosicielami którego z jego polimorfizmów jesteśmy, mamy zwiększone predyspozycje do tycia na skutek nadmiernego spożycia węglowodanów lub tłuszczów.
Gen APOE
Koduje apolipoproteinę E, która bierze udział w metabolizmie tłuszczów. Choć 60% populacji ma prawidłową formę tego genu – APOE3, to pozostałe jego warianty: APOE2 i APOE4 wskazują na ryzyko zaburzeń w poziomach lipidów we krwi.
Gen ADRB3
Z ang. adrenoreceptor beta 3, koduje białko receptorowe, które bierze udział w rozkładzie tłuszczów i odpowiada za utrzymanie stałej temperatury ciała. Niektóre polimorfizmy tego genu wiązane są otyłością i mogą podnosić ryzyko wystąpienia cukrzycy typu 2.
Wyników oznaczenia profilu genetycznego w zakresie genów odpowiadających za metabolizm węglowodanów i tłuszczów nie należy traktować jako usprawiedliwienia dla nadwagi lub „wyroku” skazującego na gorsze zdrowie. Odpowiednia profilaktyka (przemyślana dieta i aktywny tryb życia) nawet u osób obciążonych niekorzystnymi polimorfizmami badanych genów, może pomóc uniknąć otyłości i rozwoju chorób metabolicznych (miażdżyca i inne choroby sercowo-naczyniowe, cukrzyca). Pomocą w skutecznej profilaktyce może też być regularne (coroczne) wykonywanie podstawowych oznaczeń biochemicznych z krwi, takich jak lipidogram czy glukoza.
Jesienna kampania profilaktyczna „Żyj zdrowo – bądź świadomy” jest kolejną, którą organizuje ogólnopolska sieć laboratoriów medycznych Diagnostyka. Obecna poświęcona jest problemom zdrowotnym, które wynikają z tzw. tendencji genetycznych. W ramach akcji, do końca roku, w cenie 99 zł (zamiast 199 zł) zbadać można tzw. gen otyłości (FTO), który według badań naukowców zwiększa ryzyko tycia aż o 70%. W czasie kampanii promocją cenową objęte są również wszystkie badania z Pakietu I (FTO, FABP2, PPARγ, Apo E i ADRB3), które do 31.12.2016 r. można wykonać w cenie 449 zł (zamiast 750 zł).
Bony na badania, do końca listopada 2016 r., pobrać można ze strony http://www.zyjzdrowo.diagnostyka.pl/, a dodatkowo także wziąć udział w konkursie i wygrać: pobyty zdrowotne, dla siebie i osoby towarzyszącej, w Hotelu Słoneczny Zdrój Medical Spa & Wellness, a także konsultacje dietetyczne i indywidualne plany żywieniowe od sieci All For Body. Patronat medialny nad akcją objęło specjalistyczne czasopismo nt. żywienia Food Forum.
dr Emilia Martin